Генетика или совпадение

  • 2023-06-16 14:25:02

Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом относительно вероятности наличия генетической мутации в гене МЭН у меня, так как моя двоюродная сестра по матери была диагностирована медулярная карцинома и имела эту мутацию. Я знаю, что данная мутация связана с семейным раком щитовидной железы и хотелось бы узнать, насколько велика вероятность наличия этой мутации у меня. У меня также был обнаружен узел в щитовидной железе, но кальцитонин находится в норме и пока все с ним хорошо. Однако, в прошлом месяце у меня был диагностирован остеоартроз и мне страшно, что это может somehow быть связано. Хотелось бы услышать ваш профессиональный совет по данному вопросу.

  • Валерий Рашитович

    Здравствуйте! Появление медулярной карциномы щитовидной железы может быть связано с наличием мутации в гене МЭН2, который отвечает за контроль деления и роста клеток щитовидной железы. Если ваша двоюродная сестра обладает данной мутацией, то вероятность, что у вас тоже есть данная мутация, составляет 50%. Чтобы узнать точно, есть ли у вас мутация в гене МЭН2, необходимо пройти генетическое тестирование. Наличие узла в щитовидной железе не означает наличие мутации в гене МЭН2, но стоит обратить на это внимание и пройти обследование щитовидной железы. Остеоартроз не связан с медулярной карциномой щитовидной железы и наличием мутации в гене МЭН2. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, обращайтесь к врачу-эндокринологу.

    # 1390745