Генетической иссследвание

  • 2023-06-16 13:39:45

Добрый день, Наталья Петровна. Я обращаюсь к Вам с просьбой о консультации в связи с возможным генетическим заболеванием, которое, возможно, унаследовала моя дочь. На 27 неделе беременности ей сделали кесарево сечение, после которого родилась дочь, которая, к сожалению, умерла через два дня. Диагноз, который был поставлен ребенку, - медуллярный нефрокациноз/аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Врачи советуют ей пройти полное секвенирование экзома-ДНКом, чтобы выявить наличие генетического заболевания. Кроме того, на 20-й неделе беременности она переболела Covid-19. Интересуют следующие вопросы: 1) Будет ли достаточно пройти определенный тест для выявления наличия гена, связанного с заболеванием, которым был диагностирован умерший ребенок, или нужно обязательно сделать полное исследование, которое рекомендуют врачи? 2) Если генетических отклонений у матери не обнаружится, нужно ли проводить исследование отца? Ребенок может унаследовать заболевание только при наличии гена у обоих родителей или хотя бы у одного из них. 3) Позволяет ли генетическое исследование, если у родителей будут обнаружены генетические отклонения, предсказать возможность зачатия и рождения здорового ребенка естественным путем? 4) В случае обнаружения наличия гена у обоих родителей, существует ли возможность родить здорового ребенка с помощью метода ЭКО? 5) Можете ли Вы порекомендовать квалифицированную лабораторию, где можно провести генетические исследования? У моей дочери уже есть здоровая дочь 4-х лет, и мы хотели бы узнать как можно больше о нашей семейной истории для принятия правильных решений в будущем. Спасибо большое.

  • Владимир Григорьевич

    Здравствуйте. Для определения наличия генетического заболевания у вашей дочери необходимо провести полное секвенирование экзома-ДНКом, как рекомендовали врачи. Это позволит выявить любые нарушения в геноме, которые могут быть связаны с заболеванием. Если результаты показывают, что у матери нет этого гена, то проведение исследования у отца не требуется. Для понимания возможности зачатия и рождения здорового ребенка генетическое исследование может помочь выявить риск заражения ребенка этим геном. Метод ЭКО и другие методы репродуктивной медицины могут использоваться для планирования беременности и рождения здорового ребенка, даже если у родителей обнаружено наличие гена. Ваш врач может рекомендовать лаборатории, которые проводят квалифицированные генетические исследования.

    # 354719