Генетический анализ, миапатия дюшенна, высокий кфк
- 2023-06-16 07:45:39
Здравствуйте! Я хотел бы уточнить, какому анализу нужно верить, так как в 17 году были сданы генетические анализы на панель наследственного и нервно-мышечные заболевания, которые показали Lama 2 и мирозинанедостаток, а в 19 году был сделан анализ в другой организации, где была обнаружена миапатия дюшенна. Мне не понятно, почему первые анализы не выявили миапатию дюшенна, так как это тоже относится к нервно-мышечным заболеваниям. Пожалуйста, объясните, какие анализы необходимо доверять и почему один из них не показал миапатию дюшенна. Спасибо.
Здравствуйте. Необходимо проконсультироваться с генетиком для более точного обсуждения результатов всех проведенных анализов и выяснения, есть ли какие-либо расхождения или противоречия в полученных данных. Результаты генетических анализов могут быть достаточно сложными для их интерпретации, которая может требовать от специалиста дополнительных исследований и консультаций с другими врачами. В любом случае, нужно тщательно анализировать все доступные данные и консультироваться с квалифицированным генетиком, чтобы получить точный ответ на все имеющиеся вопросы.