Генетические пороки при беременности

  • 2023-06-16 08:00:17

Здравствуйте, я и мой муж ведем здоровый образ жизни и уже дважды подготавливались к беременности - первая была в 2016 году, а вторая в 2019 году. К сожалению, в обоих случаях у нас были проблемы со здоровьем наших детей. В первой беременности у нас был обнаружен алобарный голопрозенцефалия у мальчика, а во второй - гипоплазия левой руки и отсутствие двух пальцев у мальчика. В нашей семье нет генетических заболеваний, а также пороков развития, поэтому мы хотели бы выяснить, почему такие вещи произошли. Мы уже сдали кариотип после первой беременности, но она оказалась бесполезной и дорогой. Генетик сказала, что мы столкнулись с случайной мутацией, но как можно назвать случайностью оба раза? Мы хотели бы знать, с чего начать и как выявить причину таких заболеваний перед тем, как мы начнем планировать нашу следующую беременность. Будем благодарны за любые советы и рекомендации. Спасибо!

  • Владимир Александрович

    Здравствуйте! Судя по описанию, у вас была дважды нерождаемость (аборты) с проблемами со здоровьем ребенка. В таких случаях рекомендуется провести генетическую консультацию, включающую различные генетические исследования. Результаты этих исследований помогут определить наличие или отсутствие наследственных факторов, которые могут способствовать развитию этих проблем. Возможно, вам также может быть предложен дополнительный УЗИ и другие обследования для выявления возможных проблем. Я рекомендую обратиться к генетическому консультанту для подробной оценки вашей ситуации и назначения необходимых исследований.

    # 651754