Генетические поломки при агенезии МТ
- 2023-06-16 07:12:39
Уважаемые специалисты, обращаюсь к вам за помощью в связи с диагнозом частичной АМТ, установленным у моего ребенка, ему всего 5 месяцев. Мы получили результаты ХМА, которые следующие: обнаружена микродупликация 15-й хромосомы, длиной 92 тыс. нуклеотидов с числом копий 3, затрагивает район q12, ген GABRG3; также была потеря гетерозиготности на 11-й хромосоме, длиной 3 миллиона нуклеотидов, число копий - 1, затрагивает район p11.2p11.12, гены: PTPRJ, ESCO1, FOLH1B, FOLH1. Синдромов, связанных с OMIM, не было обнаружено, и клиническая значимость неопределенная. Кариотип 46, XY. Но, к сожалению, наш генетик не смог разъяснить нам и нам нужно вашей помощи. Пожалуйста, прокомментируйте эти результаты. Буду очень благодарен за ваше внимание и помощь. Спасибо.
Добрый вечер! Данный результат ХМА свидетельствует о наличии микродупликации в районе q12 гена GABRG3 на одном из хромосомы 15 и потере гетерозиготности на хромосоме 11 в районах p11.2p11.12 генов PTPRJ, ESCO1, FOLH1B, FOLH1. На данный момент нет известных связей между этими изменениями и конкретными клиническими состояниями. В случае если у Вашего ребенка уже есть какие-то клинические проявления или Вы имеете какие-то конкретные вопросы, то, пожалуйста, обратитесь за консультацией к генетику или педиатру-генетику.