Есть ли лекарство для исправления поломки генаWDR62
- 2023-06-16 12:22:43
Здравствуйте, я бы хотел задать вам вопрос по поводу результата моего клинического секвенирования. Меня зовут Эльвира и мне было обнаружено, что у меня поломка гена WDR62, приводящая к прекращению синтеза белка. У моего 17-летнего сына, которому также было проведено клиническое секвенирование, имеется диагноз ДЦП, спастический тетрапарез, отсутствие речи, но с сохранным пониманием. Он также страдает от приступов ЭПИ с 16 лет и пьет конвулекс, однако мы недавно получили информацию о его ремиссии в течение 8 месяцев.
Я хотел бы узнать, есть ли какие-либо случаи выздоровления от данной болезни, и существуют ли лекарства, которые могут помочь в коррекции поломки гена WDR62? Я сильно обеспокоен будущим моего сына и очень хочу сделать все, что в моих силах, чтобы помочь ему. Буду очень благодарен за любую информацию по данной теме.
Здравствуйте, Эльвира. К сожалению, лекарственной терапии для коррекции поломки гена WDR62 сейчас не существует. Однако, есть исследования генной терапии, которые могут помочь в будущем, хотя они все еще находятся в стадии исследований. Кроме того, важно продолжать консультироваться с врачом, наблюдать за состоянием и соблюдать рекомендации по лечению, чтобы достичь наилучших результатов для вашего сына. Возможны реабилитационные методы для коррекции состояния. Желаю Вам сил и терпения!