Генетические полиморфизмы тромбофилии и фолаты
- 2023-06-15 20:40:18
Здравствуйте! Недавно у меня была замершая беременность, обнаруженная на 12-ой неделе. Кареотип эмбриона был 69XXY, в то время как у нас с моим партнером обычные данные 46 XX и 46 XY. В связи с этим мне было предписано пройти тест на генетические полиморфизмы, связанные с риском тромбофилии. Из 8 данных полиморфизмов были обнаружены 2 мутантные: ITGA2: 807 C> T (тромбоцитарный рецептор к коллагену) C/T мутантная гетерозигота, PAI-1: 675 5G> 4G (антагонист тканевого активатора плазминогена) 4G/4G мутантная гомозигота. Также обнаружены 3 мутантные генетических полиморфизма, связанные с нарушениями фолатного цикла: MTHFR: 1298 A> C A/C мутантная гетерозигота, MTR: 2756 A> G A> G мутантная гетерозигота и MTRR: 66 A> G G/G мутантная гомозигота. Я хотела бы узнать, существует ли вероятность для меня забеременеть и родить в будущем?
Спасибо за обращение! Учитывая вашу историю и результаты генетических исследований, я рекомендую обсудить дополнительные меры предосторожности и лечения с вашим гинекологом, который сможет оценить ваше общее состояние здоровья и оценить риск возможных осложнений во время беременности. Кроме того, рекомендуется обсудить возможность консультации с генетиком для получения более детальной информации о ваших генетических рисках.