Генетическая эпилепсия
- 2023-06-16 11:44:23
Здравствуйте, уважаемый доктор! Моя дочь столкнулась с серьезной проблемой: в 1.3 года у нее начались приступы эпилепсии, которые продолжают происходить по сей день. Ребенка волнует боль в ногах и спине, а также последние добавившиеся отеки в промежности. Несколько лет назад было расхождение в ногах на 4 см, но на данный момент разница составляет 1.5 см. Все анализы, включая анализы на СМА, показали нормальные результаты. Ребенок принимал препараты депакин и леветинол без успеха, поэтому на данный момент ими не пользуется. При этом, ее ЭЭГ не показывает признаков проблемы, но по-прежнему продолжают происходить приступы. Ребенок переживает сложные эмоциональные переживания, такие как агрессивное поведение и сильные истерики, а также трудности с дыханием, сатурацией 82 и задержкой дыхания.
Наши поездки в клиники пока не дали никакого результата, так как еще не нашли лучшего плана лечения для ребенка. Заранее отказываются от любой помощи, и мы чувствуем себя безнадежно. Делая генетический анализ "Панель наследственной эпилепсии", мы выявили 2 мутагена в организме дочери, нас просят также сдать анализ на полное секвенирование. Поэтому, хотелось бы услышать ваше мнение: будет ли смысл сдавать еще один анализ, если мы уже знаем, что мутация есть, а у ребенка продолжают ухудшаться состояния? Кроме того, сейчас мы столкнулись еще с опасностью Аутизма как дополнительного заболевания. Благодарю за ответ.
Добрый день! С учетом тяжести состояния ребенка и неэффективности проводимой терапии, рекомендуется обратиться в специализированный медицинский центр для получения консультации у специалистов по эпилепсии и неврологии. Возможно, потребуется проведение дополнительных обследований, например, МРТ головного мозга, ультразвукового сканирования, а также сдать анализы на полное секвенирование. Решение о необходимости проведения дополнительного обследования должно быть принято лечащим врачом, опираясь на клинические проявления заболевания и результаты предшествующих обследований.