Дупликация хромосомы
- 2023-06-16 11:51:57
Здравствуйте,
Я обратился к Вам, так как мой сын прошел тестирование, в результате которого была обнаружена дупликация 1 хромосомы короткого плеча. Мы, как родители, должны сдать кровь на анализ. Пожалуйста, скажите мне, какие именно результаты мы можем ожидать от этого анализа? Еще я хотел бы узнать, является ли эта дупликация патогенной и какие проблемы могут возникнуть в будущем? Благодарю Вас за ответ на мои вопросы.
Здравствуйте, выдача конечного результата зависит от того, какой тест будет проведен. Обычно эти исследования выполняют для проверки дупликации геномного дисбаланса. Если дупликация присутствует в сочетании с клиническими проявлениями, это может указывать на генетический синдром. Однако, если дупликация находится в генах, ответственных за здоровье, то это может привести к различным медицинским проблемам. Нужно провести дополнительные тесты, чтобы определить патогенную природу дупликации и предпринять меры для управления болезнью в будущем. Я советую вам посетить генетического консультанта для более подробной информации о конкретной дупликации вашего сына и о тех шагах, которые можно предпринять для решения этой проблемы.