Действительно ли риск родить ребёнка с синдромом Эдвардса и Патау?

  • 2023-06-16 15:33:42

Здравствуйте, я обратилась к генетику, так как планирую беременность в 41 год. У меня уже есть дети, которые здоровы. Однако меня вызвал генетик и сообщил, что у меня высокий риск родить ребенка с синдромом Эдвардса или Патау из-за низких показателей в результате крови. Врач предложил взять ворсинки с плаценты или околоплодные воды, если я подожду. Я не соблюдала диету перед скринингом и мучает меня токсикоз. Я плохо ем и усваиваю мало. День кровавого теста я начала натощак. В лабораторию мою кровь отправили в другой город на анализ. Соответственно, мой вопрос заключается в том, действительно ли есть высокий риск родить ребенка с таким синдромом на основании моих результатов скрининга (УЗИ и кровь)? Или может быть ошибка в результате анализа?

  • Александр Андреевич

    Скрининг на синдромы Эдвардса и Патау основан на оценке биохимических маркеров в крови матери и УЗИ-данных. Однако, скрининг не дает определенности на 100% и в 5-10% случаев может давать ложноположительный результат, когда показатели могут быть низкими, но ребенок родится здоровым.

    Чтобы уточнить диагноз, существует более точные методы исследования, например, амниоцентез или биопсия хориональных ворсинок. Однако, такие процедуры имеют свои риски и должны быть проведены только при наличии острой медицинской необходимости.

    Мы можем обсудить все возможные варианты дальнейшего обследования и принять решение вместе с учетом вашего состояния и рисков.

    # 1318459