Что означает кариотип следующего вида
- 2023-06-15 21:47:47
Здравствуйте, товарищи врачи! Наткнулся я на тяжелый случай и хотел бы попросить вашей помощи в расшифровке кариотипа. Мужчина, вопрос о котором идет речь, имеет кариотип 46, xy,? dup(15) (q11.2q13), а его жена - 46, xx,22ps+. Из-за двух неудачных попыток на ЭКО, мне было рекомендовано пройти кариотипирование. Было найдено всего одно совпадение, и теперь я обращаюсь к вам за помощью. Я хочу узнать, что значит этот результат и как он может повлиять на мою возможность зачатия ребенка. Надеюсь, что вы сможете помочь мне разобраться в этом деле и, возможно, предложить какой-то план действий. Заранее огромное спасибо за вашу помощь.
Добрый день, В вашем кариотипе было обнаружено дупликация хромосомного участка 15q11.2q13. Это может быть связано с наследственными расстройствами, такими как синдром Клайнфельтера или Прантера-Вилли, а также с несколькими другими заболеваниями. Также у вашей жены обнаружена балансированная транслокация хромосомы 22 с малым нарушением. Эти результаты могут быть причиной неудачных попыток ЭКО. Рекомендуется обратиться к генетику для получения дополнительной консультации и рекомендаций. Более конкретный вывод о возможных последствиях и решении проблемы будет выяснен после более детального изучения истории болезни. Удачи!