Большая неврологическая панель

У меня дочь 3,6 лет и я получила результаты анализа "Большая неврологическая панель", который показал гетерозиготный вариант PAH ENST00000553106 c.727CT p. Arg243* 158. Я заметила, что результаты показывают признаки патогенности варианта, так как он приводит к терминации синтеза белка, описан как патогенный в БД Clinvar, и приводит к аминокислотной замене в позиции, где обнаружены другие патогенные аминокислотные замены. Я также обнаружила, что этот вариант присутствует в популяционных БД гетерозиготном состоянии, и в БД CLINVAR он классифицирован как Pathogenic. Я узнала, что этот ген ассоциирован с заболеваниями, такими как фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией. Также был обнаружен гетерозиготный вариант TRDN ENST00000334268 c.1537+1GA 165. Я заметила, что он является известным механизмом заболеваний, ассоциированных с геном, и влияет на сплайсинг гена. Я также узнала, что этот вариант присутствует в популяционных БД гетерозиготном состоянии и в БД CLINVAR он классифицирован как Uncertain significance. Этот ген ассоциирован с заболеваниями такими как "Вентрикулярная тахикардия, катехоламинская полиморфная, 5, с или без мышечной слабости". Мой ребенок страдает судорогами с 7 месяцев, и диагностирована эпилепсия. Обследования у моего ребенка показали, что у нее ВЧД 3 степени, анализ кариотипа нормальный (46ХХ), синдром Ретта не подтвердился, а ХМА стандартный также не подтвердился. МРТ ГМ без патологии, но обнаружилась нестабильность на уровне с1-с2 и с5-с6. Анализы крови на белки S-100 и NSE были в норме, а анализы на антитела методом ИФА показали наличие лямблиоза, трихинелеза, описторхоза. Я уже несколько лет наблюдаю у ребенка спонтанные судороги, на настоящий момент они происходят примерно 1 раз в месяц. Доктор Руссо сказал мне, что спонтанные судороги могут быть связаны с ВЧД. По результатам анализов выяснилось, что ребенок также страдает от фенилкетурии и тахикардии. Я хотела бы узнать, что это означает для моего ребенка и какие дополнительные обследования и лечение рекомендуются в данной ситуации.