Большая неврологическая панель

  • 2023-06-16 07:52:06

Здравствуйте, я бы хотел задать вопрос от имени родителей ребенка, которому был поставлен диагноз Синдром Ангельмана. Нам подтвердили генетическим анализом данный диагноз, и мы в настоящее время принимаем депакин и кеппру для эпилепсии. Недавно мы сдали еще один анализ - "Большую неврологическую панель". Мы получили результаты, но их доскональное понимание оставляет у нас много вопросов. Поэтому мы хотели бы узнать, сможете ли вы расшифровать данные результаты и сообщить нам, что еще было обнаружено в анализе. Мы очень надеемся на вашу помощь в этом вопросе. Спасибо заранее.

  • Илья Вячеславович

    Здравствуйте. Результаты "Большой неврологической панели" показали наличие дополнительных генетических изменений, отличных от синдрома Ангельмана. Для конкретной интерпретации результатов и определения их значения для здоровья вашей дочери рекомендую назначить консультацию с генетиком.

    # 661009