Болезнь Вильсона-Коновалова
- 2023-06-16 12:43:43
Здравствуйте, у меня возникли серьезные опасения относительно моего здоровья и здоровья моих близких. Мой отец много лет болел и в конечном итоге умер, ему диагностировали болезнь Паркинсона, хотя некоторые врачи говорили, что это не выглядит как Паркинсон. Вскоре после его смерти моего дядю обследовали и установили у него редкое заболевание Вильсона-Коновалова. После изучения научных статей, я сделала вывод, что мой отец также мог страдать этим заболеванием, которое было ошибочно диагностировано как Паркинсон по МРТ. Сейчас я, моя сестра и дети должны пройти анализы, чтобы выяснить, не являемся ли мы носителями этой страшной болезни. Мы уже сдали анализы на уровень меди в организме и провели проверку зрачков у окулиста, все оказалось в порядке. Однако генетический анализ выявил наличие гена Вильсона-Коновалова у меня и моей сестры, и мы очень обеспокоены вероятностью передачи этого гена нашим детям. Какова вероятность того, что они заболеют, и каким образом мы можем выяснить, передался ли им этот ген? Мы были бы благодарны за любую помощь в этом непростом вопросе. Спасибо большое.
Здравствуйте, судя по описанию симптомов и результатам генетического анализа, возможно, что у вашего отца действительно была болезнь Вильсона-Коновалова. В отношении наследственности этой болезни, она передается по автосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что для проявления болезни нужно, чтобы ребенок наследовал два мутантных гена, один от отца, другой от матери. Если вы или ваша сестра являетесь носителями одного мутантного гена, риск передачи болезни вашим детям составляет 25% для каждой беременности. Вы можете обратиться к генетическому консультанту для более подробного консультирования и решения таких вопросов.