Болезнь Штаргардта
- 2023-06-16 13:55:50
Здравствуйте, уважаемый врач. Хотела бы уточнить информацию насчет диагноза, который поставили моей маме - болезнь Штаргардта. Недавно я прошла генетический анализ и хотела бы узнать, верно ли я понимаю, что я являюсь здоровым носителем данного заболевания? Мне необходимо обращаться в клиники для лечения или профилактики? Также меня интересует вероятность проявления данного заболевания у моих будущих детей. Буду благодарна за развернутый ответ. Спасибо.
Здравствуйте, да, если вы здоровы и обнаружены неблагоприятные гены болезни Штаргардта, то вы являетесь здоровым носителем этой генетической мутации. Это означает, что вы можете передать эту мутацию своим потомкам. Вероятность проявления болезни у ребенка зависит от того, унаследует ли он обе копии мутированного гена от обоих родителей или только одну копию от вас. Если оба родителя носитель мутации, то риск передачи болезни ребенку будет составлять 25%. Если только один из родителей носитель мутации, то ребенок может унаследовать мутацию или не унаследовать ее. Я рекомендую обсудить результаты генетического анализа с генетическим консультантом. Он сможет дать более подробную оценку риска и обсудить возможные варианты действий в вашей ситуации.