Бета окисление жирных кислот
- 2023-06-15 21:59:13
Здравствуйте,
Я получил результаты анализа крови из пятки моего новорожденного и они показали нарушение бета-окисления среднецепочной цепи жирной кислоты С8: 1. Я заметил, что показатель аналита С8: 1 равен 0.49моль (норма 0.32). Я хотел бы узнать, какое именно заболевание имеется в виду, а также как его лечить.
В заключении анализа написано, что это изменение не является специфичным для наследственных болезней обмена. Можете ли вы объяснить, что это значит и что мне делать? Стоит ли мне пересдать анализ и если да, то через какой промежуток времени и на какие исследования я должен будет обратиться?
Я был бы очень благодарен за вашу помощь в этом вопросе, поскольку мне не хочется паниковать и хотел бы обеспечить наилучшее здоровье для моего ребенка.
Спасибо заранее за ваше внимание и помощь в этом вопросе.
Здравствуйте. Описанный в анализе результат может свидетельствовать о наличии наследственного нарушения метаболизма жирных кислот. Для того, чтобы уточнить диагноз и назначить правильное лечение, необходимо обратиться к генетику или педиатру-гастроэнтерологу. Чаще всего такие болезни лечатся специализированными диетами и лекарствами. Рекомендуется повторно сдать анализ через 1-2 месяца на уточненный диапазон нормы данного аналита. Ваш лечащий врач или генетик подскажут на какой анализ нужно сдать повторно.