Аплазия кости носа
- 2023-06-16 07:41:26
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с серьезной проблемой, которая волнует меня на протяжении некоторого времени. На моем первом скрининге была обнаружена аплазия носовой кости, хотя все остальные показатели были в пределах нормы. К тому же, после сдачи крови, мне был выявлен индивидуальный риск 1:147 синдрома дауна, что вызвало у меня еще больше беспокойства. Мне назначили хорионбиопсию, но хотя результаты показали, что моя будущая дочь здорова, на контрольном узи на 16 неделе беременности кость снова не была визуализирована. Я озадачена этим фактом и хотела бы знать, что это может означать? Я очень беспокоюсь о здоровье моего будущего ребенка и хотела бы получить от вас профессиональную оценку моей ситуации. Благодарю вас за ваше время и внимание.
Добрый день! Судя по описанию, у вас было обнаружено отсутствие развития носовой кости на первом скрининге, а также высокий риск синдрома Дауна на втором скрининге. Хорионбиопсия выявила, что у вас здоровая девочка, однако на контрольном узи на 16 неделе фетальное костное развитие все еще не нормальное.
В данном случае, наиболее вероятная причина отсутствия визуализации носовой кости на узи и нарушения костного развития - это генетические аномалии. Нам следует сделать дополнительную диагностику, включая консультацию генетика, а также уточнить, есть ли другие аномалии, какие-то проявления нарушения развития органов, анализы и функциональное обследование беременной.
Мы должны провести всесторонний анализ и только после этого сможем составить всесторонний план дальнейшего наблюдения за беременностью и рождением ребенка. Сохраняйте спокойствие и следуйте инструкциям специалистов, пожалуйста.