Аплазия костей носа
- 2023-06-16 03:31:03
Здравствуйте, я недавно прошла первый скрининг УЗИ и получила диагноз аплазия костей носа. Я нахожусь на 12 неделе беременности, по КТР +2 дня и плохо себя чувствую. Помимо этого, у меня занесены следующие показатели: ЧСС плода составляет 157 уд/мин, копчико-теменной размер 58.0 мм, ТВП 1.50 мм, ДВП 0.97 и Б/х: ХГЧ 2,352 Мом РАРР-А. 1,690 Мом.
В связи с этим, я бы хотела узнать, существует ли великий риск развития какого-либо заболевания у моего будущего малыша, и стоит ли пройти дополнительные исследования. Понимаю, что базовый риск трисомий 21:1/37, трисомий 18:1/88 и трисомий 13:1/278, а индивидуальный риск трисомий 21:1/296, трисомий 18:1/586 и трисомий 13:1/5558. Но все же хотела бы получить профессиональную консультацию от эксперта в данной области. Спасибо!
Здравствуйте. Аплазия костей носа может быть связана с наличием хромосомных аномалий, включая трисомии 21, 18 и 13. Однако, вышеперечисленные риски для трисомий у вас достаточно низкие. Вам может быть предложено пройти дополнительные неинвазивные тесты на хромосомные аномалии, такие как NIPT или Harmony, чтобы получить более точный прогноз. Обсудите это со своим врачом, чтобы принять вместе решение об дополнительных исследованиях.