Анализы мутации генов, свертываемомти крови
- 2023-06-16 04:01:06
Добрый день! Мне нужна ваша помощь, чтобы разобраться в моих анализах на мутацию генов свертываемости крови. Мое состояние вызывает опасения, поскольку обнаружено 8 мутаций, в 5 случаях указана нормальная гомозигота, а в 3 гетерозигота. Хочу уточнить, что конкретно значат эти показатели: полиморфизм G455A фибриногена, мутация MTRD919G метионинсинтазы, полиморфизм MTRR G66A метионинсинтазы редуктазы. Буду Вам очень благодарна за подробные разъяснения и рекомендации.
Здравствуйте! Анализ на мутацию генов свертываемости крови показал 8 мутаций, из которых в 5 случаях обнаружена нормальная гомозигота, а в 3 - гетерозигота, среди которых - полиморфизм G455A фибриногена, мутация MTRD919G метионинсинтазы и полиморфизм MTRR G66A метионинсинтазы редуктазы. Перед детальным объяснением каких-либо несоответствий и последствий этих данных, я бы предпочла уточнить, какой именно вопрос у Вас возник по данному анализу?
Здравствуйте! В ваших результатах анализов обнаружены некоторые полиморфизмы и мутации генов свертываемости крови. Полиморфизм G455A фибриногена является наследственной особенностью и, как правило, не имеет клинического значения. Мутации MTRD919G метионинсинтазы и полиморфизм MTRR G66A метионинсинтазы редуктазы связаны с нарушением метаболизма метионина и могут повысить риск развития некоторых заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, диабет и др. Однако необходимо уточнить, какие именно гены связаны с каждой из мутаций, чтобы более точно определить возможные последствия для вашего здоровья. Рекомендуется обратиться к генетику для получения дополнительной консультации и более детального объяснения результатов анализов. Спасибо!