Анализ: Генетика метаболизма фолатов
- 2023-06-15 19:59:45
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с просьбой помочь разобраться в моих результатах тестов на генетику метаболизма фолатов, а также на кардиогенетику тромбофилию. Я нахожусь на 29-й неделе беременности и мучаюсь тонусом матки уже три месяца. Несмотря на множество попыток, удалось забеременеть только после третьей ЭКО. Врач, лечащий меня, назначила эти тесты, так как подозревает возможность густой крови и проблем с метаболизмом фолатов. Меня очень озадачили полученные результаты и я очень беспокоюсь о состоянии своего ребенка. Прошу Вас проанализировать данные на ген MTHFR, а именно 677 - СT, и 1298 - AC, а также на гены MTRR - 66 GG, MTR - 2756 AA, F13A1 - GT, FGB - GA, и Серпин1 (РА|1) - 5G4G. При записи к гематологу придется ждать до марта, поэтому очень надеюсь на Вашу помощь и мнение по этому поводу. Очень боюсь за своего малыша и желаю все сделать возможное для его здоровья и безопасности. Буду очень благодарна за Ваши комментарии и советы по этому вопросу. Спасибо Вам заранее за ответ.
Здравствуйте! Благодарю Вас за обращение и предоставленные результаты исследований. Анализ генетики метаболизма фолатов связан с факторами, влияющими на метаболизм фолиевой кислоты, которая играет важную роль в развитии нервной ткани ребенка. Результаты исследования могут указывать на возможность риска развития определенных заболеваний, включая дефекты трубочки нервной системы. Однако, причина тонуса матки может быть связана или не связана с этими генетическими вариантами.
Результаты теста F13A1-GT и FGB-GA говорят о наличии гетерозиготности по данным генам. Они связаны с повышенным риском тромбоэмболических заболеваний. Результат гена Серпин1 (РА|-1) -5G4G может быть связан с повышенным риском тромбозов и сниженной активностью антитромбина III.
Для дальнейшего лечения по поводу тонуса матки и риска осложнений Вам необходимо проконсультироваться с гинекологом и гематологом, основываясь на полном медицинском обследовании. Они могут назначить лечение для предотвращения развития осложнений во время беременности и после рождения ребенка.
Я рекомендую Вам назначить встречу с гинекологом и гематологом, чтобы обсудить детали обследования и лечения. Что касается вопроса о генетических вариантах, может потребоваться дополнительное исследование, чтобы понять их влияние на здоровье Вашего ребенка и принять соответствующие меры для предотвращения возможных осложнений.