Амнио после отрицательного нипт
- 2023-06-16 06:23:03
Добрый день. Я хотел бы уточнить, что при первом скрининге вы были уведомлены о риске даун-синдрома в размере 1:33, однако после прохождения нипт на 17 неделе результат оказался отрицательным, что успокоило вас. Однако на 25 неделе узи нашли дырочку в межжелудочковой перегородке сердца вашей будущей девочки и теперь вам предлагают провести амниоцентез. Вас интересует, почему проводят амниоцентез при отрицательном результате нипт и возможна ли связь дырочки в сердце с даун-синдромом? Также хотелось бы уточнить, что узи на 25 неделе выявил только эту дырочку, в то время как плод находится в порядке и имеет вес 850 грамм. Буду благодарен за любую информацию. Спасибо.
Здравствуйте, в целом, если результат нипт отрицательный, то риск появления Даун синдрома минимален. Однако, дырочка в межжелудочковой перегородке может быть связана с другими генетическими аномалиями, не связанными с Даун синдромом. Поэтому, в данном случае, мы рекомендуем дополнительное обследование (амниоцентез) для уточнения диагноза и здоровья вашего ребенка. Еще раз хочу напомнить, что независимо от результатов обследования, вам нужно продолжать медицинское наблюдение и следить за здоровьем ребенка.