АГС у новорожденного
- 2023-06-16 08:19:46
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с вопросом, связанным с моей новорожденной дочерью, которой всего две недели. При выписке из роддома нам взяли анализ крови на генетическую экспертизу, и спустя 10 дней мы получили уведомление, что при исследовании был обнаружен повышенный уровень 17а-ОН-прогестерона-22 нмоль/л, что позволило заподозрить "адреногенитальный синдром". Кроме того, ребенок родился на 37 неделе беременности с весом 3.550 кг. Перед зачатием мы с моей женой прошли анализы у генетиков, и все было нормально: фенотип супругов без признаков синдромальной патологии. Очень волнуемся по этому поводу и ждем новых результатов анализа. Хотелось бы узнать, часто ли бывают ошибки при проведении подобных исследований. Могло ли послужить ошибкой то, что у ребенка был сильно повышен беллорубин? Буду благодарен за ответ.
Здравствуйте! Повышенный уровень 17а-ОН-прогестерона может свидетельствовать о возможности адреногенитального синдрома. Ошибки в лабораторных исследованиях, к сожалению, возможны, но исключительно редко. Уровень билирубина не должен оказывать влияния на результаты исследования генетических мутаций. Новые результаты анализа позволят более точно оценить ситуацию и принять решение о дальнейшем лечении или наблюдении вашей дочери. Пожалуйста, обсудите полученные результаты и дальнейшее лечение с педиатром или генетиком.