АГС - признаки у новорожденного
- 2023-06-16 05:04:55
Здравствуйте, и я получила звонок из Генетического центра, где мне сообщили, что результат скрининга в роддоме показал наличие АГС. Мне порекомендовали пересдать обследование и передать цифру 39 в поликлинике. Меня беспокоят несколько вопросов. Что именно означает эта цифра? Я слышала, что это может быть сильно завышенный показатель, но также может быть и нормальным значением. Что делать, если результаты останутся такими же? И есть ли вероятность, что мой ребенок будет жить нормальной жизнью, несмотря на наличие АГС?
Я пересдала обследование и сейчас жду результатов, но этот период ожидания для меня очень трудный. Я все время рассматриваю свою дочь, ищу признаки этого заболевания. Но, кажется, их нет. Половые органы ребенка в норме, черты лица не соответствуют характерным для АГС, она нормально ест и даже набрала вес за последние три недели. Единственное, что мне кажется странным – это очень густые и длинные волосы у моей малышки, но я думаю, что это может быть связано с нашими генетическими особенностями.
Я бы хотела узнать, возможно ли такое, что ребенок рождается без признаков заболевания, но они появляются позже? Или всегда уже есть какие-то признаки с самого рождения? Стоит ли мне продолжать искать признаки, если на данный момент их нет?
Также меня интересует, насколько часто бывают ложно положительные случаи при скрининге в роддоме? Я третий раз стала мамой, и все мои старшие девочки здоровы. Поэтому я очень беспокоюсь, как это может повлиять на здоровье моего ребенка.
Благодарю за вашу помощь и ответы на мои вопросы. Буду ждать результатов обследования с нетерпением.
Здравствуйте! АГС (адреногенитальный синдром) - это группа генетических заболеваний, которые связаны с нарушением функции надпочечников и приводят к нарушениям в синтезе гормонов. Если результат скрининга выдал показатель 39, это говорит о высокой вероятности наличия АГС. Однако, чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести дополнительные обследования, включая анализы гормонов, ультразвуковые исследования и т.д.
Если ребёнок родился без явных признаков заболевания, это не исключает возможность появления симптомов в будущем, так как многие виды АГС проявляются со временем. Частота ложно положительных результатов зависит от методики скрининга, поэтому сложно дать точную цифру.
Надеюсь, что результаты дополнительных обследований будут благоприятными, и я желаю вам меньше переживать по поводу здоровья ребёнка. Лучше консультироваться с врачами и делать всё возможное для поддержания здоровья вашего малыша.