Амниоцентез

  • 2022-09-01 21:19:13
  • 2022-09-08 14:53:41
  • 147

Амниоцентез - это инвазивная диагностическая процедура, проводимая во втором триместре беременности с целью получения информации о здоровье плода. Основная цель амниоцентеза заключается в анализе амниотической жидкости, окружающей плод в матке. Процедура обычно выполняется между 15 и 20 неделями беременности, что позволяет получить достаточно информации для выявления различных генетических и хромосомных аномалий.

Сущность амниоцентеза заключается во введении тонкой иглы в матку через брюшную стенку. Эта игла проникает в амниотическую полость, откуда забирается небольшое количество амниотической жидкости. Этот образец затем подвергается различным лабораторным тестам, включая цитогенетический анализ, что позволяет определить наличие или отсутствие хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Амниоцентез является важным инструментом для ранней диагностики генетических заболеваний и врожденных аномалий плода. Он также может быть использован для определения пола ребенка, что может быть важно для семей, уязвимых к половым наследственным заболеваниям. Процедура, однако, не лишена рисков, и ее проведение обязательно сопровождается консультацией с врачом, который оценит необходимость и возможные последствия для беременной женщины и плода.

Как правило, амниоцентез рекомендуется женщинам с повышенным риском генетических аномалий или тем, у кого в семейной истории уже были подобные случаи. Важно отметить, что решение о проведении амниоцентеза должно быть взвешенным, и женщина должна тщательно обсудить все плюсы и минусы с медицинским специалистом перед принятием окончательного решения.

Для чего проводят

Амниоцентез – это процедура, проводимая с целью получения информации о здоровье плода в матке беременной женщины. Главная цель этого исследования заключается в выявлении генетических и хромосомных аномалий у плода. Обычно амниоцентез выполняется во втором триместре беременности, часто между 15 и 20 неделями, когда уже можно получить достаточно информации для более точного диагноза.

Процедура амниоцентеза включает в себя введение тонкой иглы через брюшную стенку матери в амниотическую полость, из которой забирается небольшой образец амниотической жидкости. Этот образец подвергается лабораторным тестам, таким как цитогенетический анализ, что позволяет выявить возможные генетические дефекты, в том числе такие, как синдром Дауна.

Проведение амниоцентеза особенно рекомендуется беременным женщинам, находящимся в группе повышенного риска развития генетических аномалий, например, у женщин старше 35 лет или при наличии соответствующих факторов в семейной истории. Это медицинское исследование также может предоставить информацию о поле будущего ребенка. Важно отметить, что проведение амниоцентеза сопряжено с определенными рисками, и решение о его выполнении обычно принимается после тщательного обсуждения между беременной женщиной и ее врачом.

Как проходит

Процедура амниоцентеза – это тщательно контролируемый медицинский процесс, который обычно выполняется во втором триместре беременности. Перед началом процедуры, врач проводит ультразвуковое исследование для точного определения местонахождения плода и плодного мешка. После этого область вокруг живота беременной женщины обрабатывается антисептическим раствором.

Сама процедура начинается с введения тонкой иглы через брюшную стенку и в матку, чтобы достичь амниотической полости вокруг плода. Это может сопровождаться небольшим дискомфортом или болезненностью, но процедура обычно длится всего несколько минут. Врач, с помощью ультразвука, следит за местоположением иглы и корректирует ее позицию при необходимости.

После того как игла достигнет амниотической полости, забирается небольшое количество амниотической жидкости для последующего анализа. После завершения процедуры, беременной женщине могут рекомендовать недолгий период отдыха для минимизации риска осложнений. Результаты лабораторных анализов обычно становятся доступными через несколько дней, после чего врач и беременная женщина обсуждают полученные данные и принимают решение относительно дальнейших шагов и возможного воздействия на беременность в зависимости от выявленных аномалий.

Осложнения

Несмотря на множество полезных информаций, которые может предоставить амниоцентез, процедура не лишена потенциальных осложнений. Одним из наиболее серьезных рисков является возможность спонтанного выкидыша после проведения процедуры, особенно в первые несколько дней. Этот риск, хотя и невелик, всегда учитывается врачом и обсуждается с будущей матерью перед проведением амниоцентеза.

Также существует небольшой риск инфекции, поскольку введение иглы представляет потенциальный путь для бактерий. Врачи принимают все необходимые меры предосторожности, чтобы уменьшить этот риск, такие как использование антисептических средств при подготовке к процедуре.

В редких случаях возможны аллергические реакции на использованные в процедуре химические вещества или на саму амниотическую жидкость. Важно, чтобы беременная женщина и ее врач обсудили все возможные риски и преимущества амниоцентеза перед принятием окончательного решения.

Беременные женщины, подвергающиеся амниоцентезу, также могут испытывать небольшое дискомфорт в области введения иглы и впоследствии недолгий дискомфорт в области живота. В целом, решение о проведении амниоцентеза всегда принимается с учетом индивидуальных обстоятельств и факторов риска для здоровья матери и плода.

Лечение

Амниоцентез является диагностической процедурой и не предназначен для лечения, а скорее для получения дополнительной информации о состоянии плода в матке. Главной целью амниоцентеза является выявление генетических и хромосомных аномалий у плода, таких как синдром Дауна, кистозный фиброз, спинальный мышечный атрофия и другие.

Полученные данные после амниоцентеза позволяют врачам более точно определить состояние здоровья плода и, в случае выявления аномалий, предоставляют родителям информацию для принятия решения относительно дальнейших шагов. Это может включать в себя решение продолжить беременность, подготовку к рождению ребенка с особенностями развития, или в некоторых случаях, принятие решения о прерывании беременности.

Важно подчеркнуть, что амниоцентез не является методом лечения возможных аномалий. Это скорее инструмент для предоставления информации, которая может быть ценной для родителей и медицинских специалистов в принятии обоснованных решений относительно заботы о здоровье будущего ребенка.

Врачи

Назначение

Назначение амниоцентеза заключается в диагностике различных генетических и хромосомных аномалий у плода в матке беременной женщины. Эта процедура проводится с целью предоставить дополнительную информацию родителям о состоянии здоровья будущего ребенка. Врачи обычно рекомендуют амниоцентез тем беременным женщинам, у которых есть повышенный риск развития генетических заболеваний или хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.

Проведение ультразвукового исследования перед амниоцентезом позволяет врачам более точно определить местоположение плода и плодного мешка, что снижает риск осложнений во время процедуры. Полученные образцы амниотической жидкости анализируются на генетические и хромосомные аномалии, предоставляя более детальную картину состояния развивающегося плода.

Назначение амниоцентеза также может включать в себя определение пола ребенка, что может быть важно для семей, подвергшихся воздействию наследственных заболеваний с половой детерминацией. В конечном итоге, результаты амниоцентеза помогают родителям и их медицинским консультантам принимать информированные решения относительно дальнейших этапов ухода за здоровьем матери и плода в течение беременности.

Какие врачи специализируются на Амниоцентезе

Всего найдено 5 специальности врачей связанных с симптомом Амниоцентез.

  • Карьера врача, специализирующегося в области акушерства, может быть как полезной, так и сложной Акушер — это врач, который специализируется на беременности, родах и послеродовом периоде

  • Невролог - это врач, специализирующийся на диагностике, лечении и управлении заболеваниями нервной системы Нервная система включает в себя мозг, спинной мозг, периферические нервы и мышцы

  • Педиатр — это врач, специализирующийся на лечении детей Педиатров можно встретить в больницах, клиниках и частных практиках по всему миру

  • Гастроэнтерологи — это врачи, которые специализируются на диагностике и лечении состояний и заболеваний пищеварительной системы Пищеварительная система — это сложная система, включающая пищевод, желудок, тонкий кишечник, толстый кишечник, прямую кишку и анус

  • Врач-генетик — это медицинский работник, который специализируется на изучении генов и их влияния на здоровье человека Они используют свои знания для диагностики и лечения генетических заболеваний, а также для консультирования пациентов и семей по поводу риска развития определенных заболеваний

Возможные заболевания

Всего найдено 9 заболеваний при которых назначают Амниоцентез.

Болезнь Ниманна–Пика - это генетическое заболевание, которое проявляется нарушением метаболизма сфинголипидов (жировых веществ), что приводит к их накоплению в лизосомах клеток различных тканей Главной особенностью болезни является накопление в мозге главным образом гликосфинголипидов (например, ганглиозидов)

Внутриутробная гибель плода, также известная как перинатальная смерть, представляет собой трагическое событие, когда плод умирает в утробе матери после 20 недель беременности, но до рождения Этот процесс может происходить по разным причинам и иметь различные медицинские и психологические последствия для матери и ее семьи

Болезнь Тея-Сакса (Tay-Sachs disease) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, связанное с накоплением в головном мозге гликолипидов (необходимые для нормального функционирования нервной системы молекулы) в результате дефекта гена Это приводит к постепенной деградации нервных клеток и к острой форме неврологических симптомов, таких как плохая координация движений, потеря зрения, прогрессирующая слабость и паралич

? Гликогенозы - это наследственные заболевания, связанные с нарушением образования гликогена или его распада в тканях и органах Гликоген - это комплексный углевод, который организм использует в качестве запасного источника энергии

Мозаицизм - это генетическое состояние, при котором у индивида в организме существуют клетки с разным генетическим составом Это явление может возникнуть из-за различных причин, включая мутации, ошибки в процессе деления клеток или другие генетические изменения, происходящие на ранних стадиях развития эмбриона

Болезнь Помпе - это редкое наследственное заболевание, которое вызывает накопление гликогена в тканях организма Эта болезнь получила свое название в честь голландского педиатра Якоба Помпе, который впервые описал ее симптомы в 1932 году

Болезнь Фабри (Fabry disease) - это редкое генетическое нарушение метаболизма, которое приводит к накоплению жиросодержащих веществ в различных органах и тканях, таких как сердце, почки, глаза и нервная система Это наследственное заболевание вызвано дефицитом фермента альфа-галактозидазы А, который играет важную роль в обработке определенных липидов

Синдром Патау, также известный как трисомия 13 или 13-я хромосомная тризомия, представляет собой хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы в геноме человека Это состояние является серьезным и часто сопровождается множественными дефектами различных систем организма

Триплоидия - это генетическое нарушение, которое характеризуется наличием в организме трех комплектов гаплоидных хромосом вместо двух В результате этого у человека находится 69 хромосом вместо 46

Возможные симптомы при Амниоцентезе

Всего найдено 10 симпотов связанных болезнью Амниоцентез.

Деформация черепа представляет собой состояние, при котором происходят изменения в форме и структуре черепа, обычно вследствие воздействия различных факторов на рост и развитие черепных костей Этот медицинский симптом может иметь разнообразные причины и проявления, включая врожденные аномалии, травмы, инфекции, онкологические заболевания или нарушения роста костей

Помутнение роговицы (кератопатия) глаза - это нарушение прохождения световых лучей через роговицу (прозрачную переднюю часть глаза), которое приводит к ухудшению зрения и появлению различных зрительных нарушений При этом роговица может стать матовой, пятнистой или иметь другие неоднородности в структуре

Отставание в росте - это состояние, когда рост ребенка или подростка замедляется или останавливается в сравнении с типичным уровнем для возраста и пола Это может быть обусловлено различными причинами, такими как генетические факторы, плохое питание, заболевания щитовидной железы, проблемы с пищеварительной системой или воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, таких как загрязненный воздух, химические вещества и т

Деформация стопы представляет собой устойчивые изменения естественного вида стоп, вызванные различными факторами, такими как изменение формы или длины одной или нескольких костей, укорочение сухожилий или нарушения со стороны связочного аппарата Этот процесс может проявляться симптоматически, сопровождаясь болями и нарушением опоры, что в свою очередь приводит к изменению походки и перераспределению веса тела

Посинение носогубного треугольника, также известное как цианоз, является симптомом, который часто указывает на наличие недостатка кислорода в крови или нарушения циркуляции крови Этот симптом проявляется в изменении окраски кожи в области между верхней губой и носом, где кровеносные сосуды расположены близко к поверхности кожи

Короткая шея в медицинском контексте может относиться к различным состояниям или симптомам, характеризующимся ограничением подвижности шейного отдела позвоночника или краткостью самой шеи Этот симптом может быть вызван разными причинами, включая структурные аномалии, мышечные или суставные проблемы, травмы, воспалительные процессы или неврологические расстройства

Искривление позвоночника, известное также как сколиоз, представляет собой состояние, при котором позвоночник отклоняется вбок от своей нормальной оси Это может происходить в разных участках позвоночника и иметь различную степень выраженности

Увеличение внутренних органов, медицинский термином известное как органомегалия, представляет собой состояние, при котором один или несколько органов в организме увеличиваются в размерах Этот симптом может быть следствием различных заболеваний и состояний, влияя на функциональность и структуру внутренних органов

Отсутствие прибавки в весе означает, что человек не набирает вес, не прибавляет в килограммах, не в отношении мышечной массы, а не в отношении жировой ткани Это могут быть связано с различными факторами, такими как недостаток питания, интенсивная физическая активность, находящаяся на диете или проблемы со здоровьем, такие как болезни щитовидной железы или диабет

Повышение тонуса матки – это состояние, при котором мышечная стенка матки сокращается и становится более напряженной, чем обычно Это состояние может проявляться как снижение эластичности матки, что затрудняет прохождение ребенка по родовым путям, так и приводить к преждевременным родам или их угрозе
Газдиева Зарина Мовлаевна

Репродуктолог, Врач УЗИ, Гинеколог, Акушер, Репродуктолог (ЭКО), УЗИ-специалист, Гинеколог-эндокринолог

Стаж 26 лет

Высшая категория Кандидат наук

Принимает в клиниках:

Лаборатория «CMD» на Кантемировской

ул. Кантемировская, дом 29, корпус 2

«Нова Клиник» на Лобачевского

ул. Лобачевского, дом 20

Внимание! Не занимайтесь самолечением, чтобы поставить дигноз не достаточно найти один из представленных симптомов, нужно проходить обследования, сдавать анализы, диагноз может ставить только профессиональный врач.
#24224