Здравствуйте, Сдавала генетический анализ. Нужна консультация по этому анализу

  • 2023-06-16 13:27:00

Здравствуйте! Я недавно сдала генетический анализ и хотела бы получить консультацию у врача-генетика. Моя дочь 2,5 года, и ей был поставлен диагноз абсансной формы эпилепсии с ранним дебютом. Мы начали лечение, но я хотела бы прояснить ситуацию и узнать больше о том, каким образом генетические аспекты могут влиять на развитие этого заболевания. Мы принимаем депакин и кеппру, но мне бы хотелось понимать, какие еще варианты лечения могут быть эффективными, и возможно ли обнаружить какие-либо генетические особенности, связанные с этим типом эпилепсии. Очень была бы благодарна, если бы вы могли помочь мне расшифровать результаты анализа и проконсультировать поэтому вопросу. Спасибо заранее!

  • Сергей Николаевич

    Здравствуйте. К сожалению, я не могу предоставить консультацию по генетическому анализу, так как я не являюсь генетиком. Однако, я могу объяснить, что "абсансная форма эпилепсии" означает, что у вашей дочки есть эпилептические припадки, которые проявляются в виде временной потери сознания. "Ранний дебют" означает, что это началось в раннем возрасте. "Депакин" и "кеппра" – это лекарства, которые часто используются для лечения эпилепсии. Если у вас есть дополнительные вопросы, я могу посоветовать вам обратиться к специалисту-генетику или к неврологу вашей дочери.

    # 1325584