Задержка в развитии, микроцефалия, Дцп

  • 2023-06-15 21:44:01

Здравствуйте,

Я являюсь родителем девочки Арины, которая сейчас имеет 1 год и 5 месяцев. У нас есть некоторые затруднения с ее развитием, и мы хотим получить вашу помощь в диагностике и лечении.

В нашем случае, девочка начала держать голову после 2 месяцев и переворачиваться только в 8 месяцев. Она не может сидеть, ходить, стоять или ползать самостоятельно. Она не говорит, только издает звуки и улыбается. Кроме того, у нее было косоглазие, которое было исправлено операцией, но не полностью. Она также проходила множество обследований, включая генетическое тестирование, проверку крови, анализ слуха и другие обследования.

Среди всех полученных результатов, мы нашли некоторые неясности, включая повышенный уровень лактата в крови и атрофию мозга. Мы также получили предварительный диагноз TORCH синдрома и хотели бы уточнить результаты этого диагноза.

Мы бы хотели получить рекомендации от вас относительно дальнейшего обследования и лечения, включая повторный анализ лактата и проверку ломкой Х хромосомы у матери. Кроме того, мы бы хотели получить совет относительно того, как лучше заботиться о нашей дочери, и как она может наилучшим образом развиваться.

Мы были бы благодарны, если бы вы могли предоставить нам максимально подробную консультацию и рекомендации относительно дальнейшего обследования и лечения. Мы очень обеспокоены за здоровье нашей дочери и надеемся на вашу помощь.

  • Роман Александрович

    Уважаемая Мария, очень жаль слышать о проблемах вашей дочери. Исходя из результатов ваших обследований и консультаций с врачами, сейчас наиболее вероятными причинами ее состояния могут быть метаболическое заболевание, другая неврологическая патология или торч-синдром. Для окончательного диагноза необходимо провести дополнительные проверки, такие как повторный анализ на лактат, проверку слухового вызванного потенциала, проверка носительства ломкой Х хромосомы у матери и обследование на митохондриальные заболевания. Также рекомендуется до повторных обследований воздержаться от планирования беременности. Пожалуйста, следуйте рекомендациям врачей и не стесняйтесь задавать им вопросы, если у вас возникнут какие-либо сомнения. Желаю вам и вашей дочери здоровья и быстрого решения этой ситуации.

    # 1193522