Задержка психоречевого развития
- 2023-06-16 16:10:23
Здравствуйте, я бы хотел попросить Вашей помощи в расшифровке заключения по результатам исследования ДНК. Моя дочь родилась 1,5 месяца назад, и внезапно у нее появились приступы эпилепсии. Мы использовали конвулекс в течение месяца, но они только усиливались. В 6 месяцев ей пришлось попасть в реанимацию, где конвулекс заменили на топирамат. Она оставалась в реанимации в течение месяца. После этого мы не видели приступов в течение примерно года и четырех месяцев, но в апреле 2022 года они вернулись. Мы справились с новыми приступами в реанимации. Выражена задержка в развитии, дочь не разговаривает. Можете ли Вы помочь расшифровать заключение и рекомендовать наиболее эффективные методы лечения для нашей дочери?
Здравствуйте, по результатам исследования ДНК была обнаружена мутация гена SCN1A, которая связана с редкими формами эпилепсии, такими как синдром Дравета. Эта мутация может приводить к развитию тяжелых форм эпилепсии, которые не всегда хорошо реагируют на лекарства. Ребенку были назначены препараты, чтобы купировать приступы, но они не всегда были эффективны. Важно отметить, что такие формы эпилепсии могут влиять на развитие ребенка, что, возможно, объясняет задержку в развитии и отсутствие разговора. Необходимо провести дополнительные обследования и консультацию с неврологом, чтобы определить наилучшее лечение для вашего ребенка и план дальнейшего ухода.