Задержка психо моторного развития
- 2023-06-16 08:15:13
Здравствуйте, мой сын, которому 1 год, был обследован генетиком и ему был выявлен кариотип номер 1572-20 46 XY, который говорит о том, что у него нормальный мужской кариотип. Однако у него был поставлен диагноз "множественная аномалия развития" и задержка психомоторного развития. Мой ребенок родился доношенным, но с гипоксией путем кесарева сечения. Из-за кислородного голодания ему был поставлен 8 баллов по шкале Апгар. Меня очень беспокоит, что значит кариотип номер 1572-20 и как он связан с диагнозом моего ребенка. Буду благодарен, если вы мне это объясните. Спасибо заранее.
Кариотип номер 1572-20 - это стандартное описание человеческого генетического материала, полученного из клеток, которые были взяты для анализа. У ребенка нормальный мужской кариотип, что означает, что у него есть обычное количество хромосом. Диагноз множественная аномалия развития и задержка психомоторного развития могут быть связаны с гипоксией при рождении. Анализы аммоний и лактат помогут выявить наличие метаболических нарушений. Необходимо обратиться к врачу, чтобы определить дальнейшую тактику и лечение.