Заболевание ассоциируемое с геномом MOwat-Wilson syndrome, AD
- 2023-06-16 13:10:52
Уважаемые врачи, здравствуйте! Я хотел бы уточнить информацию о рекомендации невролога-эпилептолога на прохождение генетического исследования по панели "Умственная отсталость и расстройство аутического спектра" для моего семилетнего ребенка с ЗРР и ЗПР, имевшим эпиактивность, но на данный момент снявшим этот диагноз. МРТ у него была чистой. Результаты исследования показали связь заболевания ребенка с геномом MOwat-Wilson syndrome, AD, о котором я ранее не слышал. Я хотел бы узнать больше о данном заболевании, о возможных последствиях для моего ребенка и почему нам рекомендовано пройти обследования обоих родителей. Я также хотел бы прояснить необходимость прохождения такого дорогостоящего исследования обоих родителей, поскольку нами на это пришлось долго копить. Буду очень признателен за разъяснения и дополнительную информацию. Спасибо большое!
Добрый день! Спасибо за обращение. Wilson's disease (болезнь Вильсона) является генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением метаболизма меди. Это наследуемое заболевание, которое передается от родителей к ребенку. Одна из особенностей болезни Вильсона - накопление меди в тканях организма, в том числе в мозге, что приводит к нарушениям в его работе, включая симптомы задержки умственного развития, а также поражения печени, сердца и других органов.
Невролог-эпилептолог поставил подозрение на наличие этого заболевания у вашего ребенка на основании проведенного генетического исследования. Обследование родителей рекомендуется с целью выявления наличия гена, ответственного за наследование болезни, что позволяет обеспечить раннюю диагностику и лечение у ребенка. В настоящее время существуют эффективные методы лечения болезни Вильсона, поэтому рекомендуем Вам продолжить обследование, чтобы определить наличие заболевания у вашего ребенка. В плане стоимости исследования, это зависит от медицинской организации и самой панели, на которую вы хотите пройти.
Я рекомендую связаться с генетическим центром и уточнить все необходимые детали по данной панели и определить необходимость ее прохождения. Большое значение имеет информированное согласие всех участников процесса, включая родителей ребенка, перед началом исследований. Если у вас есть какие-либо вопросы или сомнения, то не стесняйтесь обращаться за дополнительной консультацией к специалистам. Желаю Вам и вашему ребенку здоровья!