Выявление JAK 2 V167F

  • 2023-06-15 21:12:26

Здравствуйте, я хотел бы уточнить результат анализа на выявление JAK2 V167F мутации в гене и расшифровать термин "мутация в гетерезиготном состоянии". К сожалению, у меня поставили диагноз "эритремия" под вопросом, и мне назначили гидреа и гирудетерапию. Можете ли вы прокомментировать эти меры лечения и объяснить, как они помогут мне? Я буду очень благодарен за ваше внимание к моей проблеме.

  • Дмитрий Юрьевич

    Здравствуйте, Рита!

    Результат анализа на выявление JAK2 V617F мутации показывает, что у вас обнаружена мутация в гене JAK2 в гетерозиготном состоянии. Это означает, что в одном из двух аллелей гена JAK2 обнаружена измененная форма гена.

    Судя по диагнозу "эритремия", скорее всего вы оказались на приеме у гематолога по поводу повышенного количества красных кровяных клеток. Наличие JAK2 V617F мутации может подтверждать диагноз "полицитемия веры". Однако, этот диагноз может быть под вопросом, и требуется дополнительное обследование.

    Вам назначена гидреа и гирудотерапия для контроля роста количества красных кровяных клеток и поддержания нормального уровня гемоглобина. Ваш лечащий врач будет следить за динамикой заболевания и в случае необходимости корректировать назначенное лечение.

    # 1093499