Высокий риск на 1 скрининге
- 2023-06-15 20:09:16
Уважаемые специалисты, на прошлой неделе я прошла скрининг и получила результаты с высокими рисками по 21 хромосоме. Меня направили на криоперенос эмбриона после ПГД. У моего мужа обнаружили робертсоновскую транслокацию, в то время как у меня кариотип в норме. Генетик сразу предложила амниоцентез, но я решила сначала сдать НИПТ, результаты которой ожидаю в ближайшее время.
Я бы хотела узнать, верно ли рассчитаны риски, и если НИПТ покажет низкие риски, есть ли необходимость делать дополнительный анализ, такой как амниоцентез, по поводу робертсоновской транслокации моего мужа? Я также хотела бы понимать, какие могут быть последствия этой транслокации для нашего будущего ребенка.
Благодарю за ваше время и ответы на мои вопросы. Я прилагаю результаты скрининга и кариотип моего мужа для вашей оценки.
Здравствуйте, рассчитанные риски по 21 хромосоме, предполагают наличие нарушений в генетическом материале, но возможно, что результат был получен неправильно. НИПТ позволяет оценить риски нарушений на более высоком уровне точности, чем другие методы скрининга. Если результаты НИПТ окажутся низкими, то делать амниоцентез необязательно.
Что касается робертсоновской транслокации у Вашего супруга, это генетическое нарушение, когда две хромосомы образуют обмен материалом. Это может увеличить риск возникновения нарушений в геноме будущего ребенка. Однако, если у Вас нормальный кариотип, шансы на нормальные генетические данные у Вашего ребенка возрастают. В случае нормального результата НИПТ, амниоцентез необходимости не имеет, однако это решение должно быть принято совместно с генетиком.