Второй Скриннинг, высокий риск
- 2023-06-16 11:05:13
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам за консультацией относительно моей беременности. Я 34-летняя женщина, в моем роду не наблюдалось генетических аномалий. Моя дочь родилась без явных генетических патологий. Сейчас я нахожусь на 11 неделе и 5 днях беременности, мой первый скрининг показал, что ХГЧ составляет 3,47 МОМ, а ПАПП 1,6 МОМ. Однако риск трисомии 21 был равен только 1:222. На сроке 16 недель и 6 дней беременности был проведен второй скрининг, результаты которого показали ХГЧ 2,4 МОМ, АФП 0,6 МОМ, эстриол 1 МОМ, а риск трисомии 21 увеличился до 1:30 (без учета УЗИ). На УЗИ на сроке 17 недель и 6 дней было выявлено, что пол ребенка женский, однако врач предположил, что данные цифры могут указывать на синдром Тёрнера. Я хотела бы узнать Ваше мнение, специалиста, о том, указывают ли эти показатели на синдром Дауна и Тёрнера, и какие дополнительные исследования следует провести в моей ситуации? Спасибо заранее за ответ.
Здравствуйте, на основе представленных результатов скрининга и УЗИ, увеличения риска на синдром Дауна у Вашего ребенка на данный момент нет. Что касается синдрома Тёрнера, рекомендую обратиться к генетику для проведения дополнительных обследований на предмет выявления данного синдрома. Необходимо учесть, что скрининг не является окончательным диагностическим тестом, а является всего лишь первичным этапом обследования. Рекомендую пройти второй скрининг на сроке 16-20 недель, а также обсудить с врачом возможность проведения инвазивного диагностического теста (амниоцентез, хорионическая биопсия) для получения более точного результата.