Врожденный нефротический синдром финского типа
- 2023-06-16 00:51:27
Здравствуйте, я являюсь родителем ребенка, который родился после первой беременности. В течение первой половины беременности (до 5 месяцев) я страдал от токсикоза, который проявлялся в виде отсутствия набора веса, тошноты, рвоты и угрозы выкидыша. К 30 неделе беременности у меня обнаружили острый пиелонефрит, а к 38 неделе и до родов - гестоз. Моя дочь была родена на 41 неделе, с весом 3400 гр, ростом 53 см и оценкой состояния по шкале Апгар 9/10.
Однако, в течение первых трех недель моей дочери появились отеки век, которые были последовательно заменены диспепсическими явлениями, такими как кишечные колики, срыгивание и жидкий стул. В 2 месяца моя дочь была госпитализирована из-за рвоты и частого жидкого стула. Ей поставили диагноз врожденный нефротический синдром и затем обнаружили генерализованную смешанную вирусно-бактериальную инфекцию, менингит, тромбоцитопению, парез кишечника и потом открылся ОПН. К сожалению, моя дочь ушла из жизни 10 мая 2017 года от отека легких и отека мозга, пока что патолого-анатомическое заключение еще не получено, но диагноз патологоанатомов совпадает с клиническим, который потвержден неоднократными лабораторными исследованиями.
Недавно я отправила биоматериал (кровь) в ДНК-лабораторию в Москве, и мне только что пришел результат исследования. Используя метод автоматического секвенирования по Сенгеру на всей кодирующей области с прилежащими интронными областями гена NPHS1, в интроне 24 был обнаружен вероятно патогенный вариант, с.3286+1_3286+6delGTGAGG в гетерозиготном состоянии.
Я пока не могу понять, что это значит и так же, унаследовали ли мы оба родителя этот ген от нас или нет. Пожалуйста, помогите мне понять, действительно ли этот ген сломан и каковы наши дальнейшие действия по планированию здорового ребенка в будущем?
Да, результат исследования гена NPHS1 показал наличие вероятно патогенного варианта с.3286+1_3286+6delGTGAGG в гетерозиготном состоянии, что может свидетельствовать о дефекте этого гена. Данный ген отвечает за нормальную функцию почек и его нарушение может привести к развитию врожденного нефротического синдрома, который был диагностирован у пациентки. Наследуются гены от обоих родителей, поэтому возможно, что данный вариант гена унаследован от одного из родителей или от обоих. Для предотвращения риска развития врожденного нефротического синдрома у будущих детей необходимо провести консультацию с генетиком и рассмотреть возможность проведения генетического исследования как у родителей, так и возможно будущего плода. Еще одним важным шагом может быть предотвращение вероятных факторов риска во время беременности и родов, таких как контроль токсикоза и гестоза.