Врожденные аномалии
- 2023-06-16 07:45:28
Здравствуйте! Моей дочери 9 лет и в разное время ее жизни были обнаружены различные дефекты. К примеру, в возрасте двух лет у ребенка был обнаружен сколиоз на почве множественных аномалий грудного отдела поясничного отдела позвоночника, а в возрасте восьми лет она прошла операцию, из-за тех же аномалий. Другие дефекты, которые были выявлены: аномалия Киммерли, аномалия Арнольда-Киари 1 типа, аплазия левой доли щитовидной железы и регургитация на трикуспидальном клапане 2 степени.
Помимо этого, моя дочь жалуется на боли в суставах, локтевые суставы выворачиваются наоборот и она является худенькой низкого роста. В настоящий момент ее рост составляет 120 см, а вес - 19 кг. Она родилась с ростом 47 см и весом 2750 грамм. Мои родственники не страдали от ДСТ.
Меня начинает беспокоить генетическая предрасположенность в связи с большим количеством врожденных аномалий. Может ли это быть генетической проблемой? Мое второе беспокойство заключается в том, есть ли риски родить второго ребенка, имеющего аномалии? И есть ли вероятность того, что мои внуки также будут страдать от врожденных аномалий?
Я думаю, стоит ли мне обратиться к генетику на очную консультацию? Я очень надеюсь на Ваши рекомендации в этом вопросе.
Спасибо, до свидания.
Добрый день! К сожалению, у вашей дочери действительно много врожденных аномалий, которые являются серьезными ограничениями для ее жизни. Можно предположить, что некоторые аномалии могут быть вызваны генетическими факторами, так что стоит обратиться к генетику для более детального исследования. Возможно, он сможет выявить конкретную генетическую причину и, если это необходимо, порекомендовать лечение или дальнейшие исследования. Что касается рисков при беременности, то это тоже важный вопрос, который следует обсудить с генетиком. Только специалист сможет дать детальный ответ на ваши вопросы. Я рекомендую обратиться к генетику для консультации и более детального исследования. Желаю вам всего наилучшего. Спасибо за обращение, до свидания.