Врожденная дисфунция коры надпочечников
- 2023-06-16 00:44:47
Здравствуйте, я сдала анализ на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. По результатам исследования выявлено наличие двух копий экзогенов 1-3 гена CYP21OH, что является нормой, а также гетерозиготное состояние по полиморфному варианту rs6467(c.293-13CA). Информация о других полиморфных вариантах (rs41315224, rs6449, rs6468) не была получена. При повышении 17 Он-прогестерона врач подозревает неклассическую форму ВДКН. Хочу узнать, определяет ли данный анализ наличие ВДКН у меня? Большое спасибо.
Добрый день! По результатам проведенного анализа на мутации гена CYP21OHB было выявлено, что у вас нет мутации сайта спластинга в интроне 2(Ivs2-13), что снижает вероятность наличия неклассической формы ВДКН. Кроме того, было обнаружено гетерозиготное состояние полиморфного варианта rs6467(c.293-13CA) гена CYP21OH, что является нормой, а также наличие двух копий экзогенов 1-3 гена CYP21OH, что также не является патологией. Результаты анализа не подтверждают наличие неклассической формы ВДКН. Однако, для более точного диагноза следует обратиться к своему врачу-эндокринологу и пройти дополнительные обследования при необходимости. Спасибо за обращение!