Врачи ставят разные диагнозы
- 2023-06-16 02:43:22
Здравствуйте, я обращаюсь к вам с проблемой своей дочери, которая заболела эпилепсией в 15 лет. После прохождения необходимых анализов, мне, моей жене и дочери было обнаружено мутированный ген, который представлен в нашем случае шестым геном СРА6. Хотя мне уже 56 лет и я не имею симптомов этого заболевания. Прочитав полученный анализ, я обратил внимание на нуклеотидную замену chr8: 68419071T≥C в гетерозиготном состоянии. Я хотел бы узнать, что это значит для нашей семьи и как это может повлиять на здоровье моей дочери в будущем?
Это означает, что у вас и вашей дочери есть мутированный ген, который связан с эпилепсией. Это может объяснить появление у вашей дочери эпилепсии в 15 лет. Однако, наличие мутированного гена не гарантирует, что вы также заболеете эпилепсией. Есть множество других факторов, которые могут влиять на появление или отсутствие эпилепсии. Рекомендуется обсудить этот вопрос со специалистом-неврологом и проводить регулярные обследования для раннего выявления возможных проявлений эпилепсии.