ВПР, генетические риски
- 2023-06-16 12:47:28
Добрый день! Я прошел скрининг на генетические риски и на первом этапе результаты были низкими. Однако при последующем скрининге была обнаружена ВПР и аплазия левой кисти. Мне не дали возможность прервать беременность, потому что сказали, что поражение одной верхней конечности может быть изолированной аномалией. В третьем триместре началось замедление роста плода и на момент 34 недель плод отстает в симметричном порядке на более чем 3 недели, а его ПМП составил 1530. Но других отклонений не обнаружено. Теперь я хотел бы узнать, насколько вероятно, что все это связано с генетическими причинами, и возможно ли, что замедление роста плода связано с аплазией кисти. Какие синдромы могут сочетаться в моем случае? Я был бы очень благодарен за ваши ответы и рекомендации. Спасибо!
Здравствуйте, по результатам 2 скрининга была обнаружена ВПР и аплазия левой кисти. При этом, вам сообщили, что одностороннее поражение одной верхней конечности чаще всего является изолированной аномалией. Однако, на последнем узи обнаружены симметричные отставания в развитии плода, превышающие 3 недели. Других отклонений не обнаружено. В связи с этим, возможной причиной таких изменений могут быть генетические нарушения. Для подтверждения данной гипотезы, возможно, понадобится провести генетическое исследование. Что касается вопроса о синдромах, которые могут сочетаться с ЗРП и аплазией кисти, то, к сожалению, возможных вариантов может быть много и без проведения дополнительных исследований точнее сказать сложно. Необходимо обсудить данную ситуацию с генетиком и обсудить возможные действия и риски.