Вопрос по генам
- 2023-06-15 22:04:22
Добрый день! Хотелось бы узнать, имеется ли у меня дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы, учитывая следующие факты: мутация DPYD2A (lVS14+1GA) G/G - не обнаружена; мутация DPYD: Met166Val (M166V) Met/Val - гетерозиготная мутация обнаружена; мутация DPYD: DPYD9A (Cys29Arg; C29R) Arg/Arg - гомозиготная мутация обнаружена. Буду благодарен за подробный ответ.
Здравствуйте, вы предоставили результаты генетического тестирования гена DPYD, который кодирует фермент дигидропиримидин дегидрогеназу, ответственный за обработку некоторых препаратов, таких как флуорацил. Из ваших результатов следует, что не обнаружена мутация DPYD2A, а также обнаружены гетерозиготная мутация Met166Val и гомозиготная мутация DPYD9A. Однако, оценка возможных рисков развития побочных эффектов при лечении флуорацилом на основании этих результатов выходит за пределы моей компетенции. Я рекомендую вам обсудить данные результаты с вашим лечащим врачом, который сможет более подробно рассказать вам о вашем генетическом статусе и о его влиянии на лечение.