Вероятность передачи моего заболевания по наследству
- 2023-06-16 16:32:18
Здравствуйте, в 2008 году мне был поставлен диагноз РС, я принимала лекарственные препараты в виде уколов на протяжении 12 лет, но в настоящее время мне сказали, что инъекции нужно заменить на таблетки. Недавно я сдала анализы цитохиом Р450, семейство 2, подсемейство С, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C92(Arg144Cys; R144c) мутация не обнаружена, но CYP2C93(lle359Leu; I359L) обнаружена гетерозиготная мутация. Я бы хотела узнать, что это означает и как это может повлиять на мое лечение? Кроме того, у меня есть два взрослых сына и пять внуков. Есть ли риск передачи им заболевания по наследству? Мой диагноз был поставлен в 46 лет, а мои родители умерли молодыми: мама - в 25 лет от ревматизма, а отец - в 46 лет. Мне кажется, это может быть важной информацией для моей семьи. Буду благодарна, если вы сможете разъяснить эти вопросы.
Здравствуйте, гетерозиготная мутация CYP2C93 может привести к изменению скорости метаболизма лекарств, которые обрабатываются этим ферментом в печени, и потенциально может повывать к побочным эффектам или недостаточной эффективности лекарственной терапии. Однако, необходимо учитывать, что мутация CYP2C93 не относится к генетическим факторам, способным вызвать РС.
Опасность передачи заболевания по наследству зависит от многих факторов, включая наличие генетических факторов, которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей. Рекомендуется проконсультироваться с генетиком для более точной информации.
Учитывая, что ваша мама имела ревматизм и лёгочно- сердечную недостаточность, рекомендуется регулярно проходить обследования по сердечно-сосудистой патологии и соблюдать рекомендации врача по профилактике и лечению.