Вердинга-Гоффмана
- 2023-06-15 21:58:54
Здравствуйте,
Я интересуюсь, существует ли уже дородовая диагностика для заболевания Вердинга-Гоффмана? У нас с мужем было двое ребят, оба мальчики, и обоим был поставлен диагноз этого заболевания. Увы, первый умер в 3.5 месяца, а второй - в 1.5 месяца. Я хотела бы узнать, были ли внесены какие-то изменения в диагностические процедуры этого заболевания в настоящее время.
Здравствуйте, Елена. Дородовая диагностика заболевания Вердинга-Гоффмана не существует. Она является генетическим наследственным заболеванием, поэтому риск повторения у родителей после рождения двух детей с этим заболеванием неизменен. Однако существуют методы пренатальной диагностики, которые позволяют выявить наличие заболевания у плода во время беременности. Рекомендуется консультация генетика и наличие ранней амниоцентеза для дальнейшей диагностики.