Установление носительства мутации

  • 2023-06-16 11:29:22

"Здравствуйте! Я обратился к вам, чтобы вы помогли мне разобраться в ситуации, связанной с генетическим заболеванием моего сына. Как вы знаете, по результатам генетического исследования у него была обнаружена Х-сцепленная миотубулярная миопатия, которая, как мне объяснили в медицинском центре, связана с мутацией в варианте гена rs587783841.

Я хочу установить носительство этой мутации, но не знаю, достаточно ли будет исследования только этой мутации. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические исследования следует провести для установления носительства данной мутации, чтобы мне можно было принимать правильные решения в будущем и обеспечить здоровье своих близких. Заранее благодарю за ответ."

  • Сергей Николаевич

    Здравствуйте! Для определения носительства данной мутации в гене rs587783841 вам нужно провести дополнительные генетические исследования, которые должен провести ваш лечащий врач или генетик. Также рекомендуется провести консультацию с генетиком, чтобы более подробно обсудить возможные последствия наличия данной мутации и возможные действия по ее выявлению.

    # 470617