Укорочение носовой кости
- 2023-06-15 22:44:48
Здравствуйте. Мне 24 года и на моем 2-м скрининге на 21,6 неделе беременности выявили укорочение носовой кости в размере всего 3,0 мм, а также Тпт 4,9 мм, Чсс 160 уд/м, Бип, размер головы 46 мм, лобно-затылочный размер 63 мм, длина бедренной кости 36 мм, длина плечевой кости 34 мм, окружность живота 158 мм, окружность головы 177 мм, мозжечок 20 мм, глазницы визуально симметричные, а также желудок, легкие, желчный пузырь, позвоночник, 4-х камерный срез сердца, почки, носогубный треугольник без отклонений. Моя большая цистерна составляет 6 мл, а эхогенность кишечника повышена. В моем первом скрининге КТР составило 60,0, ТВП 1,3, НК 2,0, уровень ХГЧ 67,50 МЕ/л или 2,078 МоМ и уровень РАРР-А 1,960 МЕ/л или 1,244 МоМ. Индивидуальный риск Трисомии 21 - 1:19433, Трисомии 18 - 1:46577, Трисомии 13 - 1:146356. У меня стоит маркер ХА. Хотелось бы узнать ваше мнение о процентном риске с учетом вышеперечисленных данных. Также хотелось бы спросить, правомерно ли заявление генетика о том, что прокол не требуется, если эхо в норме. И еще мне интересно сделать прокол. Могут ли мне сделать прокол только из-за данного маркера бесплатно по направлению? Благодарю вас за ваше внимание.
Здравствуйте. По результатам ультразвукового скрининга у вас обнаружено укорочение носовой кости как маркер хромосомных аномалий. Результаты других показателей в норме. На основании этого, индивидуальный риск трисомий 21, 18 и 13 у вас низкий. Однако, исходя из маркера ХА, вероятность риска все еще остается не нулевой. Генетик прав, что при хорошем эхокардиограмме прокол не требуется. Однако, принимать окончательное решение следует после консультации врача-генетика и обсуждения всех рисков и возможностей. Без направления от врача-генетика прокол не выполняется бесплатно. Он может быть назначен только в том случае, если это необходимо для оценки вероятности риска развития хромосомных аномалий. Не стесняйтесь обращаться за уточнениями к своему врачу. Благодарю за обращение.