Тяжелый ребенок, диагноз не поставлен

Здравствуйте! Я бы хотел уточнить некоторые детали, связанные со здоровьем моего ребенка. В течение полутора лет наблюдаются существенные изменения его состояния здоровья, так как он перестал ходить на горшок и подниматься по лестнице. В связи с этим мы обратились к неврологу в поликлинике, но она сказала, что ребенок здоров. Не получив удовлетворительных ответов мы решили обратиться в больницу, где нам поставили подозрение на мукополисахаридоз, но затем этот диагноз был исключен. Позже у нашего ребенка появились приступы и диагностировали эпилепсию. В больнице врачи поставили диагноз врожденного нарушения обмена веществ, но генетики не могут найти его причины. Ребенку была дали инвалидность на 2 года и выписали памперсы и инвалидную коляску.

В марте 2016 года нам было сделано МНГ-первично-мышечное поражение умеренное (в марте 2015 было в норме), а в апреле 2016 года провели КТ легких, которая показала нарушение проходимости бронхов и фиброателектаз s5 справа. Ребенок ничего не ест, кроме молочных продуктов, не разговаривает и бывают дни, когда он вообще не спускается с кровати. На улице он перемещается только в коляске, а дома не бывает на ногах больше 10 минут в день. На подушечках пальцев появились бронзовые пятна (на руках).

Я хотел бы узнать, что можно сделать в данной ситуации и что нам ожидать дальше в плане лечения и здоровья нашего ребенка. Спасибо.