Тугоухость. Как определить генетическая ли она?
- 2023-06-16 07:16:59
Здравствуйте, я обращаюсь к Вам с важным вопросом о здоровье моей дочери. Мы с мужем планируя беременность, сдали кариотипы и получили нормальные результаты 46хх и 46ху. Однако, на тесте на совместимость обнаружили следующие показатели: у жены - локус DQA1 - 01: 02, 01: 02, локус DQB1 - 05: 02/05: 04, 06: 02-8, локус DRB1 - 15,16. У мужа - локус DQA1 - 04: 01, 05: 01, локус DQB1 - 02, 04: 01/04: 02, локус DRB1 - 03,08. Я хотел бы узнать, что означают эти обозначения?
Кроме того, у нашей дочери в возрасте 5 месяцев была обнаружена 4-степенная сенсоневральная тугоухость. Нам не удалось определить, врожденная ли у нее эта болезнь, так как в роддоме не было проведено проверки слуха. Я хотел бы уточнить, какие генетические анализы нам необходимо пройти, чтобы определить, является ли данное состояние уродством по наследству. Кроме того, как мы можем предотвратить подобную ситуацию в будущем? Я жду Вашего ответа и буду благодарен за любую информацию.
Обозначения DQA1, DQB1 и DRB1 – это генетические маркеры класса II главного гистосовместимости (ГГС), которые помогают определить совместимость тканей перед трансплантацией органов и тканей. Результаты теста на совместимость указывают на вероятность наследования определенных генов.
Чтобы определить генетическую природу сенсоневральной тугоухости, необходимо провести генетическое исследование, которое включает в себя секвенирование генов, ответственных за функционирование слухового аппарата. Чтобы избежать повторений в будущем, есть ряд мер предосторожности, которые могут быть рекомендованы семье, после проведенного генетического консультирования.