Тромбофилия расширенная
- 2023-06-16 04:35:13
Здравствуйте, я сдала анализ на Тромбофилию расширенную после того, как мои две беременности прервались на 9 неделе. По результатам анализа из 12 показателей было обнаружено, что у меня 4 показателя имеют мутации, которые могут повысить риск развития тромбоза, инсульта и инфаркта, а также риск невынашивания беременности. Конкретно, моя мутация в гене ITGA2 (C807T) может предрасполагать к агрегации тромбоцитов и тромбообразованию. Мутация в гене SERPINE1 (4G/5G) может снижать фибринолитическую активность и повышать риск тромбозов. Кроме того, у меня были обнаружены мутации в генах MTHFR (A1298C) и MTRR (Ile22Met), которые могут привести к нарушениям обмена фолатов и гипергомоцистеинемии. Все это может быть причиной невынашивания беременности. Хотелось бы понимать картину в целом до очного приема у врача, поэтому прошу помочь мне расшифровать результаты анализов. Спасибо.
Здравствуйте!
Ваши анализы показали наличие нескольких полиморфизмов, которые могут повышать риск тромбозов, инфаркта или инсульта в гетерозиготной форме (т.е., когда полиморфизм есть только в одной копии гена) или гомозиготной форме (т.е., когда полиморфизм присутствует в обеих копиях гена).
Полиморфизм в гене ITGA2 (C807T) выявлен в гомозиготной форме и связан с повышенной агрегацией тромбоцитов, послеоперационными тромбозами, инфарктом и инсультом.
Полиморфизм в гене SERPINE1 (4G/5G) выявлен в гетерозиготной форме, связан со снижением фибринолитической активности и повышенным риском тромбозов.
Полиморфизмы в генах MTHFR (A1298C) и MTRR (Ile22Met) выявлены в гетерозиготной форме. Они могут приводить к нарушению обмена фолатов и гипергомоцистеинемии, что предрасполагает к привычному невынашиванию беременности у женщин.
Однако, стоит отметить, что наличие этих полиморфизмов не является гарантией возникновения заболеваний или осложнений. Чтобы получить более детальную картину, рекомендуется обратиться к специалисту-гематологу и произвести дополнительное обследование.
Надеюсь, я смогла Вам помочь! Если у Вас есть еще какие-либо вопросы, не стесняйтесь спрашивать.