Тромбофилия, невынашивание
- 2023-06-16 01:28:10
Здравствуйте. Я хотел бы задать вам вопрос, связанный с моими результатами анализа "полиморфизмы генов системы свертываемости крови". После двух замерших беременностей и диагноза невынашивания я был подвергнут куче обследований, и на днях я получил результаты этого анализа. Из 8 наименований, 5 были нормальными гомозиготами, но вот 3 из них - полиморфизм llemet (66 a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы, результат "патологическая мутантная гомозигота", полиморфизм Asp919Gly мутация метионинсинтетазы, результат "гетерозигота" и полиморфизм 675 5G/4G мутация ингибитора активатора плазминогена (Paul) 1, результат "гетерозигота". Я хотел бы уточнить, что все эти результаты означают и возможно ли мне выносить плод при такой заболеванию? Спасибо заранее за ваше понимание и ответ.
Здравствуйте. Результаты ваших анализов свидетельствуют о наличии ряда мутаций в генах, отвечающих за свертываемость крови. В частности, у вас есть патологические изменения в гомозиготах llemet (66 a-g) и Asp919Gly, а также гетерозигота 675 5G/4G.
Эти мутации могут повлиять на вашу способность вынашивать плод, так как они могут привести к нарушениям свертывания крови. Однако, подбор соответствующей терапии может помочь забеременеть и выносить плод. Для точной диагностики и уточнения лечебных рекомендаций вам необходимо проконсультироваться с генетиком и вашим лечащим врачом. Надеюсь, что моя информация была полезной.