Трисомия21
- 2023-06-16 06:16:23
Уважаемые специалисты, помогите пожалуйста, я совершенно запутался в результатах скрининга. Мой генетик заявляет, что генетика в норме, но акушер сообщает, что диагноз "синдром дауна" действителен. Я не знаю, кому верить. Были получены результаты от генетика, который подтвердил индивидуальный риск XA после того, как чета переросла в пограничной зоне по трисомии 21 хромосомы в соотношении 1:586. Как следует поступить в такой ситуации? Оказывается ли у меня риск синдрома дауна или нет? Буду благодарен за профессиональное мнение и советы.
Здравствуйте! В данной ситуации рекомендуется проконсультироваться у другого генетика для уточнения результатов скрининга и риска развития синдрома Дауна. Также возможно проведение других диагностических методов для более точного определения риска. Ключевым является то, чтобы принимать решения вместе с экспертами и на основе дополнительных данных.