Трисомия 18, расшифровка анализа
- 2023-06-15 23:13:41
Здравствуйте! Я обратился к Вам за помощью, так как мне очень напугал генетик, который дал мне результаты анализа крови. Он сообщил мне, что у меня обнаружены такие показатели, как ХГЧ (20,38 МЕ/л эквивалентно 0,576), РАРР-Р (1,272 МЕ/л эквивалентно 0,316), индивидуальный риск трисомии 18 (1: 246) и трисомия 13 (1: 274). При этом, по скринингу, индивидуальный риск трисомии 18 был составил 1: 761, а трисомия 13 – 1: 3077. Срок, на который проводился анализ, – 13 недель беременности. Сейчас мне предлагают инвазию. Хотелось бы знать, реально ли это необходимо и стоит ли мне обращаться к этой процедуре? Заранее благодарю за помощь и соображения по данному вопросу.
Здравствуйте! С учетом полученных результатов и риска трисомии 18, рекомендуется проведение инвазивного исследования (амниоцентеза или хорионическая биопсия) для подтверждения или исключения генетических нарушений у плода. При проведении инвазивных методов исследования существует риск осложнений, но они встречаются редко. Конечное решение о проведении таких исследований принимается пациентом и врачом в индивидуальном порядке, учитывая все возможные риски и пользу от получения информации. Необходимо обсудить это со своим врачом-генетиком подробнее. Желаю Вам здоровья и благополучной беременности!