Торсионная дистония
- 2023-06-16 10:07:36
Здравствуйте, я страдаю торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии, известной также как спастическая кривошея. Хотелось бы узнать, какой ген отвечает за мою болезнь, чтобы сдать соответствующий генетический анализ. Также мне необходимо подготовиться для пренатальной диагностики в будущем. Какой анализ я должен выбрать для точного выявления гена - полноэкзомное секвенирование генома или полногеномное секвенирование генома? Уже есть какие-то другие анализы, которые могут помочь в моей ситуации? Буду благодарен за любую информацию, которой вы можете поделиться.
Здравствуйте! Для выявления гена, отвечающего за торсионную дистонию, рекомендуется провести полноэкзомное секвенирование генома. Этот анализ даёт наиболее полную информацию о генетических изменениях, что позволяет определить наличие или отсутствие изменений в генах, связанных с данной болезнью. Если в результате исследования будет обнаружено наличие генетических изменений, то далее будет возможно провести пренатальную диагностику для определения наследования данного гена у будущего ребенка. Есть также другие типы генетических анализов, но для данной болезни полноэкзомное секвенирование является оптимальным.