Сухие пробы ТМС при нейрофиброматозе и туберозном склерозе
- 2023-06-16 12:06:02
Здравствуйте! Мой сынуля уже достаточно развит и хорошо понимает окружающую речь, но почему-то не говорит, только издает звуки на своем языке. Также у него с рождения находится овальное светло-коричневое пятно размером 1 см на 0,7 см под челюстью. В возрасте 7,5 месяцев мы заметили, что он начинает делать кивки и передергивания головой. Были проведены ЭЭГ с видео-мониторингом со сном и бодрствованием, а также МРТ головы и осмотр глазного дна, но никаких эпилептических активностей не обнаружено. Результаты ОАК, ОАМ и биохимии также оказались в норме. После всего этого нас отправили к генетику, который назначил Депакин на полгода. В течение этого периода кивки были редки и не сильны, а после отмены Депакина вовсе прекратились.
Недавно мы обнаружили светлую расплывчатую полоску под коленкой, но не помним, чтобы место было как-то травмировано. Были показаны пробы дерматологу, который не обнаружил никаких признаков лишая и посоветовал не обращать на это внимания. Также была высказана предположение о наличии у нас в семье Нейрофиброматоза или туберозного склероза, так как у мужа есть большое пигментное пятно на пояснице. Однако, генетик нам объяснил, что если бы мы были страдаем этими заболеваниями, результаты проб ТМС были бы весьма отличными, что не имеет места в нашем случае.
Я, конечно, понимаю, что на данный момент никто не может сказать точно, есть ли у нас эти заболевания. Но все же у нас есть кофейное пятно, светлое пятно и редкие кивки головы. Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу и ответ на вопрос, действительно ли результаты проб ТМС дают полную картину в случае туберозного склероза и Нейрофиброматоза? Очень надеюсь на Ваше мнение и рекомендации.
Уважаемая, судя по описанию, ваш сын прошел комплексное обследование, включая ЭЭГ, МРТ головы, о крови и мочи. При этом все результаты находятся в норме. Это очень хорошие новости, и достаточны для того, чтобы думать о более легком и хорошем прогнозе в развитии вашего ребенка.
Насчет генетического анализа, который вам был назначен: да, при наличии нейрофиброматоза или туберозного склероза могут быть изменения в генетических исследованиях. Однако, как сказал ваш генетик, если бы у вашей семьи было это заболевание, то показатели были бы сильно изменены, что не подтверждается по Результатам ТМС.
Кроме того, некоторые доброкачественные состояния кожи, такие как кофейное пятно, могут никогда не вызывать никаких проблем. В общем, учитывая то, что ребенок прошел такое комплексное обследование, результаты абсолютно нормальные, а его развитие соответствует возрасту, необходимо не переживать.
Если у вас есть какие-либо опасения или вопросы, обратитесь к врачу педиатру или педиатрическому неврологу. Отец вашего ребенка, у которого есть большое пигментное пятно, также мог бы пройти генетическую консультацию.